En esta consulta específica, que se enmarca en la Unidad de Neurología Cognitiva de este hospital público madrileño, los neurólogos han preparado protocolos de evaluación cognitiva específicos para las personas con síndrome de Down, que se complementarán con la realización de pruebas de neuroimagen y biomarcadores de fluidos y la puesta en marcha de ensayos clínicos con nuevos tratamientos.
El alzhéimer es muy frecuente y precoz en estas personas, pero su diagnóstico y tratamiento a menudo es complejo, debido a la discapacidad intelectual y las comorbilidades que presentan. Por este motivo, y con el objetivo de “mejorar la atención global que les prestamos, hemos puesto en funcionamiento esta consulta monográfica en la que pretendemos mejorar el manejo de la enfermedad con protocolos específicos que incluyan las últimas novedades diagnósticas y terapéuticas”, apunta Jordi Matías-Guiu Antemneurólogo del Hospital Clínico San Carlos.
Experiencia en el manejo de pacientes con trastornos cognitivos.
Las personas con síndrome de Down, al tener tres copias del cromosoma 21, generan un exceso de beta-amiloide, una proteína que se produce en dicho cromosoma. Esta sustancia se acumula en el cerebro y es clave en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. La sobreproducción de esta proteína acelera los procesos neurodegenerativos.
Con el aumento de la esperanza y calidad de vida en personas con síndrome de Down, el declive cognitivo debido al alzhéimer ha cobrado mayor importancia en los últimos años en este colectivo.
Según se explica desde el Clínico San Carlos, los especialistas de la Unidad de Neurología Cognitiva del Servicio de Neurología del hospital madrileño han acumulado una gran experiencia clínica e investigadora en el manejo de pacientes con trastornos cognitivosincluyendo aquellos relacionados con enfermedades poco frecuentes, como demencias de inicio presenil, el alzhéimer de inicio precoz, la demencia frontotemporal o la afasia progresiva primaria.
En los últimos tiempos, el campo de las enfermedades neurodegenerativas está experimentando un importante cambio, debido a las mejoras conseguidas a nivel de diagnóstico gracias a nuevas herramientas de valoración cognitiva, biomarcadores de imagen y fluidos —incluyendo la sangre—, neuroimagen y también a nivel terapéutico.
Estos logros están produciendo un avance importante en las perspectivas terapéuticas, “con la aprobación en Europa de nuevos tratamientos anti-amiloide y otros medicamentos que están actualmente en fase de ensayo clínico”, añade Matías Guiu-Antem.
Aunque están principalmente dirigidos a la enfermedad de Alzheimer esporádica, “es importante que las personas con síndrome de Down, más predispuestas a desarrollar alzhéimer, también puedan beneficiarse de los avances en el diagnóstico y tratamiento, con el fin de mejorar su atención sanitaria y su calidad de vida”, concluye el neurólogo del Hospital Clínico San Carlos.
