el síndrome de Silver-Russell es una enfermedad rara, con una incidencia de entre 1 y 9 casos por cada 1.000.000 de recién nacidos. Se trata de una patología caracterizada por un retraso del crecimiento que se inicia antes del nacimiento.
Según explica la Doctora Raquel Berzosa López.pediatra del Hospital Universitario General Villalba de Madrid, en casi la mitad de las personas que presentan este síndrome existe una hipometilación del gen H19, localizada en la región 11p15. En el resto de los casos con causa genética se observa una disomía uniparental materna del cromosoma 7.
Los pacientes con este síndrome presentan baja talla de inicio prenatal y rasgos faciales típicos. El resto de los síntomas —recalca la especialista— pueden o no manifestarse.
Entre ellos se encuentran la macrocefalia relativa (la cabeza parece grande en relación con el cuerpo, aunque su tamaño es normal), el cierre tardío de la fontanela anterior, diversas alteraciones en los dedos de las manos o problemas de alimentación. También puede aparecer un leve retraso del desarrollo psicomotor, tendencia a sudar en exceso por la cabeza y pubertad precoz.
Conocida por sus publicaciones en redes sociales, la extremeña Ruth ha contribuido a visibilizar en sus perfiles de TikTok e Instagram la enfermedad que padece. En su reciente participación en el controvertido reality de internet La casa de los gemelosque este miércoles 31 de diciembre, llega a su fin con las campanadas desde la Puerta del Sol, ha dejado claro que el síndrome de Silver-Russell no es un impedimento para llevar una vida normal.
«Tengo la mitad de mi cuerpo más grande que el otro, la columna vertebral curvada, osteoporosis y una apariencia de niña pequeña. Aparento unos 8 o 9 años y voy creciendo más despacio que los demás. También tengo problemas en el desarrollo y el aprendizaje», explica la influencer.
Entre las complicaciones que sufre Ruth destacan las alergias alimentarias. No se puede comer pescado ni tomate natural. «Aún conserva la mayoría de los dientes de leche, he tenido que llevar una sonda alimentaria para lograr peso, ya que tengo problemas alimentarios, y presento dificultades con el periodo, por lo que sería complicado tener hijos».
¿Tiene tratamiento el síndrome de Silver-Russell?
El tratamiento es multidisciplinar e incluye abordajes endocrinológicos, digestivos, neurológicos, fisioterapéuticos y logopédicos, aunque depende de los síntomas que presenta cada paciente y es principalmente de carácter sintomático. La doctora Berzosa López matiza que es importante evitar periodos prolongados de ayuno. «Algunos pacientes precisan la colocación de sondas nasogástricas debido a las dificultades para la alimentación«.
En la mayoría de los casos es necesario apoyo escolar y «la talla baja puede tratarse con hormona de crecimiento en algunos pacientes, mientras que otros requerirán tratamiento para frenar la pubertad precoz». La pediatra subraya que «el aspecto físico y el riesgo de hipoglucemias suelen mejorar con el crecimiento. Los problemas escolares están presentes en casi todos los casos».
Esas críticas pueden hacer daño»
Ruth cuenta que desde que tiene uso de razón está expuesta a diario a críticas. «Me han llegado a decir que enseñe el DNI, que si soy una niña… ¡Basta ya! Esas críticas pueden hacer daño».
Sin embargo, también destaca el lado positivo. «He aprendido a responder de forma educada a esos comentarios; ahí se ve bien qué clase de persona es cada uno».
Su mensaje es claro.»Pido que se nos trate a todos de igual manera, nadie es menos que nadie. Este tipo de enfermedades deben recibir el mismo respeto y las mismas ayudas que el resto.. Es necesaria una mayor inversión en investigación de estos trastornos y lograr una cura para todos, sea la enfermedad que sea».
