Navegar por enfermedades raras &#8211; mujeres saludables

Por mucho tiempo, Acertijo de sabrina Temía que nunca supiera realmente lo que estaba pasando en su cabeza.

En 2011, fue a su proveedor de atención médica (HCP) con lo que pensaba que era una infección del oído. Le recetaron antibióticos, pero no ayudaron. Nada lo hizo. Durante meses, Riddle caminó con una presión intensa en la oreja derecha, y todo sonaba amortiguado, como si estuviera bajo el agua.

Cuando Riddle finalmente tuvo una prueba de imagen, el escaneo mostró una gran masa en su oído. El HCP dijo que era cáncer, a pesar de que el informe de patología dijo que no lo era. Pero su equipo médico no sabía qué más podría ser.

Riddle tenía radiación y múltiples cirugías para tratar y eliminar los tumores de cáncer. Desafortunadamente, no pasó mucho tiempo antes de que los tumores volvieran. Ella fue a numerosos HCP para consejos, pero todos dijeron que el tratamiento del cáncer era la mejor manera de hacerlo.

Pasó años agotada, aterrorizada y frustrada. Ella comenzó a perder la esperanza de que alguien pudiera tratar su misteriosa condición.

Después de tres años de pruebas, cirugías y tratamientos fallidos, Riddle finalmente se enteró de por qué no estaba respondiendo al tratamiento. Ella no tenía cáncer, tenía una enfermedad inflamatoria extremadamente rara llamada Enfermedad relacionada con la inmunoglobulina G4 (IgG4-RD).

Dificultad para diagnosticar enfermedades raras

Alrededor de 1 de cada 10 personas en los Estados Unidos viven con una enfermedad rara. Al igual que Riddle, la mayoría de las personas con enfermedades raras esperan años para un diagnóstico adecuado. En promedio, se necesitan de cuatro a cinco años para recibir un diagnóstico de una enfermedad rara. Y muchas personas se diagnostican erróneamente en el camino cuando sus síntomas son similares a otras afecciones de salud. Los grupos de pacientes subrepresentados y marginados a menudo experimentan mayores casos de diagnóstico erróneo y viajes de enfermedades más largos.

«La falta de conciencia de las enfermedades raras y sus pautas de diagnóstico y tratamiento contribuyen a este problema», dijo Charlene Son Rigby, directora ejecutiva de Global Genes, una organización sin fines de lucro dedicada a ayudar a las personas con enfermedades raras.

Las barreras con pruebas de enfermedades raras también juegan un papel importante en el retraso del diagnóstico. «Los pacientes tienen dificultades para obtener acceso a pruebas de diagnóstico apropiadas, ya que los médicos no están al tanto de la disponibilidad de pruebas adecuada, o los pacientes no pueden pagar las pruebas debido a la cobertura o los obstáculos de costos», dijo Rigby.

Para hacer que el diagnóstico sea aún más complicado, hay casos en los que la enfermedad es tan rara que la información y las opciones de tratamiento simplemente no existen. Rigby señaló que las mujeres y las personas asignadas a las mujeres al nacer (AFAB) pueden tener dificultades para obtener un diagnóstico. «Para las mujeres con una enfermedad rara, obtener un diagnóstico puede incluir obstáculos adicionales, ya que el sesgo de género puede provocar que las preocupaciones se desestimen o sean síntomas atribuidos», dijo.

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Barreras para el acceso al tratamiento para enfermedades raras

Sabrina Riddle, 2023

Las personas con enfermedades raras enfrentan muchos desafíos diferentes cuando se trata de acceder al tratamiento. Estos desafíos pueden incluir:

Costos de bolsillo
Ubicación de especialistas/centros de tratamiento
Falta de especialistas
Falta de cobertura de seguro médico
Falta de disponibilidad de medicamentos
Falta de tratamientos aprobados

En los Estados Unidos, solo el 5% de las enfermedades raras tienen medicamentos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para el tratamiento. Y la ruta a la aprobación de la FDA puede ser lenta.

Por ejemplo, para que un tratamiento sea aprobado por la FDA, debe seguir un proceso de ensayo clínico riguroso y demostrar resultados que demuestran que el tratamiento es efectivo.

Desafortunadamente, los ensayos clínicos para enfermedades raras pueden ser difíciles de armar porque la enfermedad afecta a un grupo más pequeño de personas, y los fondos para la investigación pueden no estar disponibles.

Los medicamentos para enfermedades raras también tienen tasas de éxito más bajas en comparación con los medicamentos producidos en masa. «En general, para cada terapia que llega al mercado, aprobada y disponible para los pacientes, un promedio de otros nueve fallan», dijo Rigby.

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Defensa del paciente y enfermedades raras

Desde el diagnóstico hasta el tratamiento, es importante tener información confiable basada en hechos si tiene una enfermedad rara. Al igual que muchas afecciones de salud, las enfermedades raras pueden presentarse de diferentes maneras, y los síntomas pueden variar de persona a persona.

Recursos como el Organización Nacional para trastornos raros, Centro de información de enfermedades genéticas y raras y Genes globales Ayude a conectar a las personas con investigaciones y datos disponibles, expertos y grupos de defensa del paciente.

Encontrar un grupo de defensa del paciente es particularmente importante para las personas con enfermedades raras, ya que los defensores del paciente son a menudo la persona que la persona para los diferentes tipos de recursos de apoyo puede incluir:

Ayuda financiera con seguro
Ayuda financiera con viajes para la atención
Apoyo emocional
Recursos y ayuda del cuidador
Asistencia con las pruebas

Oportunidades de innovación en el tratamiento de enfermedades raras

«El desarrollo de la terapia de enfermedades raras exige una forma de pensar diferente, desde la forma en que llevamos a cabo ensayos clínicos hasta cómo incentivamos y en las terapias rápidas», dijo Rigby. «La defensa legislativa juega un papel importante en la impulso de la innovación y en permitir un diagnóstico más rápido, una mejor atención clínica, innovaciones en la investigación y la ciencia, y terapias más impactantes».

El año pasado, la FDA lanzó la Centro de innovación de enfermedades raras Como punto de colaboración para el Centro de Evaluación e Investigación Biológica (CBER) y el Centro de Evaluación e Investigación de Drogas (CDER) para mejorar los resultados para personas con enfermedades raras. Parte de la misión es abordar desafíos como el acceso y los retrasos en el diagnóstico y crecer la participación en ensayos clínicos.

Los avances en la tecnología también están ayudando a mover la investigación, el acceso y las opciones de tratamiento hacia adelante. «Hoy, la tecnología existe para ayudar a acelerar un diagnóstico y reducir el tiempo a las respuestas para los pacientes y sus familias Aprovechando secuenciación de genoma integral de exoma/completo. Hay un impulso para agregar esta tecnología para admitir la detección de recién nacidos, pero esto aún no se ha aceptado como protocolo estándar ”, dijo Rigby.

Se ha demostrado que otras tecnologías avanzadas, como la inteligencia artificial (IA), ayudan a la recopilación de datos, mejoran las tasas de diagnóstico y reducen los costos. Recientemente, los proyectos de investigación avanzados para la Agencia de Salud invirtieron $ 48 millones en plataformas basadas en IA para reutilizar los medicamentos existentes para abordar enfermedades raras que no tienen opciones de tratamiento.

Riddle dijo que los avances en la innovación no pueden llegar lo suficientemente pronto para personas como ella que viven con una enfermedad rara. «Me siento muy emocionado por la investigación y las pruebas que se están haciendo. Pero espero con ansias el día en que pueda decir 'curar', en lugar de 'remisión'».