un microcosmos de salud asiática con alcance global

Cuando John Chambers compartió por primera vez sus estudios genéticos sobre las poblaciones asiáticas en Londres hace dos décadas, fueron aceptados científicamente, pero la respuesta internacional fue silenciada. «No siempre fueron tomados en serio», recuerda Chambers, un epidemiólogo cardiovascular, «en parte porque se centraron en un pequeño grupo migrante en Londres. Y ahí no es donde viven la mayoría de los asiáticos».

Uno de esos primeros estudios, publicado en 2014¹analizó la secuencia genética completa de más de 300 asiáticos del sur y reveló millones de variantes genéticas previamente indocumentadas. Ayudó a mostrar por qué los asiáticos del sur son más vulnerables a afecciones como la diabetes y las enfermedades cardíacas. Sin embargo, se había quedado claro para Chambers, quien tenía su sede en el Imperial College London en ese momento, que la investigación debía estar enraizada en Asia, para capturar completamente la diversidad cultural, conductual y genética de la región.

En 2015 recibió una llamada de James Best, luego el decano de la Escuela de Medicina Lee Kong Chian en la Universidad Tecnológica de Nanyang (NTU) en Singapur, que fue al comienzo de una colaboración con el Grupo Nacional de Salud de Imperial y Singapur para crear un estudio de cohorte de vanguardia. Las mejores cámaras queridas involucradas como uno de los seis investigadores principales.

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Marcó el comienzo de un ambicioso estudio de cohorte de población longitudinal llamado Health for Life en Singapur (Helios). Desde que comenzó en 2018, Helios ha reclutado a 10,004 personas en los tres grupos étnicos principales de Singapur: chinos, malayos e indios, y está recopilando un conjunto inusualmente rico de datos biológicos, clínicos, conductuales y ambientales. El objetivo es comprender por qué las poblaciones asiáticas enfrentan tasas tan altas de enfermedades crónicas y cómo se puede mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento.

«La mortalidad cardiovascular se ha caído dramáticamente en los Estados Unidos y Europa en las últimas dos décadas», dice Chambers, quien ahora tiene su sede en NTU. «Pero en Asia se ha ido para otro lado».

Hay alrededor de 296 millones de personas en Asia con diabetes, más de la mitad de los 589 millones de adultos estimados en todo el mundo con la afección. Las muertes por enfermedades cardiovasculares en Asia aumentaron en un 93% de 5,6 millones en 1990 a 10,8 millones en 2019, mientras que la población solo aumentó en un 45%. A pesar de estas tendencias, las personas de ascendencia asiática permanecen subrepresentadas en los estudios biomédicos globales.

A medida que la población de Singapur envejece y las tasas de enfermedades crónicas aumentan, la necesidad de estudios de salud bien diseñados a largo plazo ha crecido. Para 2030, uno de cada cuatro ciudadanos de Singapur tendrá 65 años o más, y ya uno de cada tres adultos tiene presión arterial alta o colesterol alto.

Anurag Agrawal, Decano de Biosciencias e Investigación de Salud en la Universidad de Ashoka en Sonipat, India, dice que los grandes estudios de salud a largo plazo que recopilan datos biológicos y de estilo de vida detallados, como Helios, son clave para cerrar esta brecha. «Son algunas de las fuentes de información más ricas de las cuales se pueden obtener ideas biológicas y es fundamental que las personas de las regiones del sur y sudeste asiático estén representadas», dice. Es particularmente importante ya que la inteligencia artificial se convierte en «el lenguaje de la biología», agrega, con el uso creciente del aprendizaje automático para analizar datos biológicos, detectar patrones y guiar las decisiones de atención médica.

Los participantes de Helios, de 30 a 84 años, se someten a fenotipos basales extensos, que incluyen escaneos de densidad ósea, imágenes de retina, electrocardiogramas y pruebas de función pulmonar y aptitud física. Proporcionan muestras de sangre, orina, saliva, heces y células de piel. También completan cuestionarios detallados de estilo de vida, dieta y salud mental, todos validados en idiomas locales. Todo esto se lleva más de tres a cuatro horas, a medida que los participantes se mueven a través de 11 estaciones dedicadas, cada una centrada en un aspecto diferente de la salud.

Suena oneroso, pero Helios tiene participantes en ciernes que recubren el bloque, ansiosos por recibir un análisis exhaustivo de su salud que los médicos dedicados evaluarán. Los participantes serán contactados si surgen problemas de salud previamente desconocidos en los resultados. «En un momento, la lista de espera fue de 12 meses», se ríe Chambers. «Ha sido un éxito increíble».

Los datos del estudio ya están revelando disparidades de salud entre los grupos étnicos². Los participantes indios y malayos muestran tasas más altas de diabetes, presión arterial alta, obesidad y síntomas de ansiedad que los participantes chinos, a pesar de informar una mayor actividad física y, en algunos casos, una mejor calidad de la dieta. «Un enorme enigma global es la razón por la cual los asiáticos del sur tienen un mayor riesgo de diabetes que los europeos», dice Chambers. «Lo que a menudo no se aprecia es que existen las mismas disparidades incluso dentro de las poblaciones asiáticas».

El detalle del estudio Helios significa que los investigadores pueden construir una imagen en profundidad de los participantes. Combina la secuenciación del genoma completo para identificar la variación genética, la secuenciación de ARN para capturar la actividad génica y el perfil metabolómico para medir los compuestos en la sangre relacionados con la dieta y la enfermedad. Estos datos están vinculados a los registros nacionales de salud, incluidas las pruebas de laboratorio, las recetas y los diagnósticos clínicos, lo que proporciona a los investigadores una visión a largo plazo de la salud de cada participante en múltiples sistemas.

«Este es un cambio de paso en la forma en que evaluamos la dieta y la salud», dice Chambers. La mayoría de los estudios confían en pedir a los participantes que recuerden con qué frecuencia, o qué, comieron «pero seamos honestos, la mayoría de las personas no pueden recordar lo que comieron ayer». En cambio, Helios usa lo que se conoce como fenotipado en plasma: analizar marcadores químicos en la sangre para identificar patrones biológicos relacionados con la dieta sin depender de la autoinforme. «Nos permite identificar los fenotipos dietéticos objetivamente, a escala, en cientos de miles de muestras», dice Chambers.

Un análisis reciente³ utilizaron datos de Helios para identificar una variante genética que altera los niveles de una coenzima involucrada en la eliminación del colesterol del torrente sanguíneo, reduciendo la eficiencia del transporte de colesterol y que es común en los asiáticos pero raros o ausentes en otras poblaciones, dice. «Es por eso que su efecto es mucho más visible en nuestra cohorte». Es exactamente el tipo de información específica de la región que Helios fue construido para revelar, y un recordatorio de por qué es importante la representación diversa en la investigación biomédica.

Jimmy Lee Chee Keong, uno de los seis investigadores principales en Helios, y psiquiatra en el Grupo Nacional de Salud, que en la concepción del proyecto, tanto los líderes académicos como los de atención médica estaban pensando en «cómo impulsar las ideas de salud del futuro».