Esta patología minoritaria, también conocida como la enfermedad de Rendu-Osler, afecta a una de cada 6.000 personas, y hasta ahora no disponía de ningún tratamiento específico aprobado. Es un trastorno genético que se caracteriza por sangrados nasales frecuentes y recurrentes que aumentan con la edad y la aparición de manchas de color rojo o púrpura en las manos, la cara y las mucosas y lesiones viscerales.
El estudio, publicado en el Revista de medicina de Nueva Inglaterra (NEJM), evalúa el engasertib, la primera molécula creada exclusivamente para intervenir en el mecanismo que origina la enfermedad. Se trata del primer ensayo que demuestra la eficacia de una molécula desarrollada específicamente para la HHT en un estudio internacional, doble ciego, aleatorio y controlado con placebo.
Los datos muestran reducciones muy significativas tanto en la duración como en la frecuencia de las hemorragias nasales, que en algunos casos pueden prolongarse durante horas y requerir transfusiones repetidas. Estas reducciones comportan una mejora directa en la calidad de vida de las personas afectadas por la enfermedad de Rendu-Osler, para quienes las hemorragias recurrentes y la necesidad de hierro intravenoso o transfusiones forman parte de su vida cotidiana.
La Unidad de HHT del Hospital de Bellvitge, la mayor del Estado, con cerca de 500 personas atendidas, ha sido uno de los ocho centros seleccionados en todo el mundo para participar en el ensayo. Con 23 personas reclutadas de los 75 participantes en total, ha sido el segundo centro del mundo en aportación de casos, lo que consolida su papel como referente internacional en esta patología, tal y como se destaca desde el centro hospitalario.
La primera molécula desarrollada específicamente para la enfermedad de Rendu-Osler.
«Por primera vez disponemos de una molécula creada específicamente para la HHT. Los datos indican que es capaz de modificar el curso de la enfermedad y reducir las hemorragias que más afectan a la calidad de vida de las personas afectadas», explica el Dr. Antoni Riera-Mestrejefe del Servicio de Medicina Interna, responsable de la Unidad de HHT del Hospital de Bellvitge y jefe del grupo de Enfermedades Sistémicas, Vasculares y Envejecimiento del IDIBELL.
Asimismo, subraya la contribución del centro: «Este proyecto es fruto del trabajo sostenido de la Unidad de HHT, y confirma la importancia de disponer de equipos multidisciplinares especializados en enfermedades minoritarias. Al mismo tiempo, demuestra la capacidad del Campus Salut Bellvitge para contribuir a estudios internacionales que definen el futuro de la práctica clínica».
Un cambio de paradigma para las personas afectadas
La Dra. Raquel Torresdel Servicio de Medicina Interna, miembro de la Unidad de HHT e investigadora del IDIBELL, subraya el valor asistencial de este avance: «Las personas con HHT conviven con hemorragias diarias que pueden ser muy prolongadas, con anemia grave y una carga emocional asociada que a menudo es invisible. Disponer de un tratamiento que actúe sobre el mecanismo que provoca la enfermedad supone un cambio de paradigma».
En este sentido, explica que el engasertib presenta un perfil de seguridad favorable y marca el inicio de una nueva etapa: “Hasta ahora utilizábamos fármacos fuera de indicaciónmuchos de ellos procedentes de la oncología y con efectos adversos significativos. Gracias a este estudio hemos podido validar un tratamiento específico, más seguro y mejor ajustado a las necesidades de las personas con HHT”.
Más estudios para trasladar los resultados a la práctica clínica.
Aunque el engasertib aún no está aprobado, los resultados publicados en NEJM representan la prueba de concepto más sólida hasta la fecha, y abren la puerta a un estudio de extensión con un mayor tiempo de seguimiento y más centros en todo el mundo, así como a futuros estudios que podrían conducir al primer tratamiento aprobado para la HHT.
Según se indica desde Bellvitge, su participación en este estudio refuerza al hospital “como centro de referencia en enfermedades minoritarias”, con una Unidad de HHT multidisciplinar que integra profesionales de medicina interna, neumología, otorrinolaringología, aparato digestivo, neurología, radiología intervencionista y enfermería especializada, así como un equipo de investigación básica del IDIBELL.
Ambas entidades comenzarán colaborando en proyectos internacionales que permitirán trasladar estos resultados a la práctica clínica y mejorar la atención a las personas afectadas por la enfermedad de Rendu-Osler.
Referencia bibliográfica:
Al-Samkari H, Hessels J, Riera-Mestre A, et al. «Engasertib versus placebo para el sangrado en telangiectasia hemorrágica hereditaria». N Inglés J Med. 2025; DOI: 10.1056/NEJMoa2504411.
