Los estudios han demostrado durante mucho tiempo que si usted es portador de dos copias del gen de la apolipoproteína E (APOE) 4, sus posibilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer son mucho mayores. Ahora, los investigadores dicen en un nuevo estudio que el par de genes no es sólo un factor de riesgo, sino una forma genética del trastorno.
Con dos genes APOE4, es casi seguro que desarrollará Alzheimer y probablemente comenzará a tener síntomas a una edad más temprana, según un nuevo estudio. hallazgos publicados en Medicina de la naturaleza. Dado el vínculo más fuerte entre APOE4 y el Alzheimer, los autores del estudio dicen que pueden ser necesarias diferentes formas de ayudar a prevenir y tratar la enfermedad.
¿Qué significan los hallazgos para su riesgo de Alzheimer? ¿Debería hacerse la prueba del gen APOE4? Aquí hay respuestas de los neurólogos Ayesha Sherzai, MD, y Dean Sherzai, MD, PhD, codirectores del Programa de Prevención del Alzheimer de la Universidad de Loma Linda en California. Los Sherzais también presentan Your Brain On, un podcast sobre la salud del cerebro.
Ayesha Sherzai: Es una configuración genética responsable principalmente del transporte de lípidos entre células. Hay ciertas moléculas de grasa que deben transportarse dentro y fuera de la célula. Las células esencialmente requieren grasas para su infraestructura, para la producción de diferentes sustancias químicas y para su funcionamiento interno. Los receptores de las células permiten que ciertas grasas y proteínas entren y salgan de ellas. Estos están regulados por el genotipo APOE4.
Ayesha Sherzai: Sí, todo el mundo tiene genes APOE, ya sea APOE2, APOE3, APOE4 o una combinación de dos tipos.
Algunos de los genes funcionan muy bien. Por ejemplo, si tiene una copia o dos copias de APOE2, no tiende a tener anomalías en el metabolismo de las grasas. Cuando tienes un APOE3, es esencialmente un lavado: no estás protegido ni perjudicado. Pero APOE4 hace un trabajo realmente malo. Si tienes una copia de APOE4, tiendes a tener anomalías en este transporte de lípidos. Si tienes dos copias de APOE4, es aún peor.
Decano Sherzai: La genética influye en todo. Cosas como el colesterol, la diabetes, la presión arterial alta y las enfermedades terminales como los accidentes cerebrovasculares tienen una contribución genética importante.. El Alzheimer es lo mismo. Factores de riesgo genéticos determinar los resultados.
En el caso del Alzheimer, sabemos que algunos genes son 100% genes penetrantes, lo que significa que es muy probable que los portadores desarrollen características del trastorno. (Los genes) son: APLICACIÓN, PSEN1 y PSEN2. Si tienes esos genes, tendrás Alzheimer antes de los 65 años. Puedes retrasarlo con cambios en el estilo de vida, pero es casi seguro que lo tendrás. En el pasado, APOE4 era la siguiente penetración más alta. Pensamos que era aproximadamente el 50%, lo que significa que alrededor del 50% de las personas que viven hasta los 85 años y tienen dos copias de APOE4 contraerán la enfermedad.
Este estudio demostró que APOE4 puede tener una penetrancia mayor de lo que pensábamos. Los hallazgos muestran que los genes APOE4 tienen más influencia sobre si se desarrolla Alzheimer.
Decano Sherzai: No. No es 100%. Simplemente resalta la fuerte asociación.
Los investigadores encontraron que a los 65 años, al menos el 95% de las personas con dos copias de APOE4 tenían niveles anormales de beta amiloide en el líquido cefalorraquídeo, una característica temprana clave de la enfermedad de Alzheimer. El setenta y cinco por ciento de las personas con dos copias de APOE4 tuvieron escáneres cerebrales positivos para amiloide.
Decano Sherzai: En la población general, aproximadamente entre el 15 % y el 25 % de la población tiene un gen APOE4 y aproximadamente el 2 % de la población tiene dos. Entre el 40% y el 50% de las personas que desarrollan Alzheimer, especialmente el Alzheimer de aparición tardía, tienen genes APOE4 relacionados con la enfermedad. (Nota del editor: Alzheimer de aparición tardía es cuando los síntomas de Alzheimer comienzan cuando alguien tiene alrededor de 60 años o más).
Ayesha Sherzai: Existen pruebas donde puedes conocer tu variación genética. Sin embargo, estas pruebas no suelen realizarse en un entorno clínico. Su neurólogo o su médico de atención primaria no ordenarán fácilmente un estado APOE. (Generalmente) no está cubierto por el seguro.
Hay empresas externas a las que puede pagar de su bolsillo para que le hagan pruebas genéticas. La decisión de si debes optar por eso o no depende totalmente de ti. Si tiene las finanzas y quiere saberlo, potencialmente podría pagar y hacerlo.
Decano Sherzai: Si alguien tiene varios familiares con Alzheimer, podría haber un argumento a favor. Algunas compañías de seguros podrían aceptar hacerlo en ese contexto, pero es poco común. Hay un análisis de sangre y una prueba con hisopo, donde tomarán un poco de saliva y la enviarán al laboratorio.
Decano Sherzai: Una vez que el Alzheimer se ha manifestado por completo, no se puede revertir. Lo que puedes hacer es prevenir la enfermedad o ralentizarla.
La nutrición es una parte muy importante. Estudio tras estudio ha demostrado que la enfermedad de Alzheimer se puede reducir hasta en un 50% mediante una dieta predominantemente vegetal o Dieta MENTE o un Dieta mediterránea.
El ejercicio también puede reducir su riesgo. Pero no nos referimos simplemente a caminar por el barrio. El tipo de ejercicio que realmente te cansa tiene un efecto significativo en el cerebro, particularmente el entrenamiento de fuerza. Los estudios muestran que las personas con predemencia que fortalecieron las piernas redujeron sus posibilidades de demencia en más del 40%.
También sabemos que la actividad mental es un protector increíble porque conecta las neuronas. Tenemos 87 mil millones de neuronas y cada una de ellas puede establecer unas pocas conexiones o entre 30 y 50 000 conexiones. Lo que determina eso es el ejercicio y la actividad mental. Manténgase comprometido, manténgase desafiado, esfuércese por sus pasiones. Eso es lo que mantiene la conectividad.
Ayesha Sherzai: Siempre empezamos a pensar en nuestro cerebro cuando aparece la palabra «Alzheimer». No se debe esperar a pensar en la salud del cerebro en un punto muerto determinado o a cierta edad. La enfermedad de Alzheimer no comienza con el primer signo de problemas de memoria. Es una condición en la que los cambios patológicos ocurren en el cerebro entre 20 y 30 años antes de la primera señal de problemas de memoria. Entonces, aquellos de nosotros que tenemos entre 30, 40 y 50 años, debemos asegurarnos de abordar nuestros factores de riesgo ahora para poder tener un cerebro sano en el futuro.
Hable con su médico acerca de sus niveles de colesterol. Comprenda sus niveles de presión arterial y su hemoglobina a1c. Comprenda cuáles son sus cifras para poder ajustarlas con cambios en el estilo de vida y potencialmente con tratamientos de atención médica, como medicamentos, si es necesario.
Decano Sherzai: Se trata de desarrollar resiliencia. Tu cerebro es un enorme edificio con pilares. Después de los 20 años, o derribamos pilares o construimos más pilares que fortalecen ese cerebro. Para una gran mayoría de la población, e incluso para aquellos que tienen riesgo genético, cuanto antes se empiece a construir pilares, más probabilidades habrá de hacer retroceder el Alzheimer o evitarlo por completo.
Escuche a los Sherzais hablar sobre el Alzheimer en el podcast de WebMD.
