Para mujeres diagnosticadas con Cambios de seno anormales En una etapa temprana, un nuevo estudio sugiere que el análisis genético puede ayudar a responder una pregunta crucial: ¿progresarán estas células al cáncer de mama invasivo?
Los DCIS y los LCIS son células anormales confinadas a los conductos o lóbulos de la leche (glándulas productoras de leche en los conductos mamaria).
Predecir qué mujeres con DCIS o LCIS tienen más probabilidades de desarrollar cáncer de seno invasivo es vital para proporcionar las mejores opciones de tratamiento posibles, porque no todos los casos de cáncer de seno en etapa 0 proceden de esa manera, dice el primer autor, Timbres de jazmínAnalista de información clínica en King's College en Londres.
Debido a que actualmente es imposible saber qué mujeres eventualmente desarrollarán cáncer de seno invasivo, muchos se someten a tratamientos que pueden no necesitar, según los autores del estudio, incluida la cirugía, la radiación o la terapia hormonal.
Los investigadores detrás del nuevo estudio esperan que una prueba genética identifique a los más en riesgo eventualmente allanará el camino hacia decisiones de tratamiento más personalizadas.
El puntaje de riesgo genético ayudó a predecir la trayectoria de DCIS y LCIS
El estudio siguió a más de 2,000 mujeres en el Reino Unido que habían sido diagnosticadas con cánceres de seno preinvasivos en la etapa 0. Alrededor del 90 por ciento tenía DCIS, y el resto tenía LCIS.
Los investigadores utilizaron el análisis de ADN para analizar estos cánceres para 313 variantes genéticas comunes, combinando los resultados en lo que se llama una puntuación de riesgo genético.
Las mujeres con puntajes más altos tenían más probabilidades de desarrollar cáncer de seno invasivo más adelante. Es importante destacar que la puntuación genética predijo el riesgo independientemente de otros factores, como la edad o el tipo de tratamiento.
«Hasta ahora, las decisiones de tratamiento se han basado principalmente en cómo se ven estas células bajo un microscopio», dice Timbres. Pero estos hallazgos sugieren que predecir qué mujeres tienen más probabilidades de desarrollar cáncer de seno invasivo no solo debería confiar en esos métodos, dice ella.
“También debemos considerar el riesgo genético de una mujer, historia familiary factores de estilo de vida. Al observar la imagen completa, podemos brindar a las mujeres información más precisa sobre su riesgo personal de recurrencia. Esto les ayudará a tomar decisiones más informadas sobre sus opciones de tratamiento y lo que es correcto para ellos «, dice Timbres.
Un paso hacia la atención más personalizada
El puntaje de riesgo puede identificar a las personas con mayor riesgo de desarrollar más cánceres de seno, ya sea en el mismo seno o en el seno opuesto, dice el Dr. Roy, quien no estaba involucrado en la investigación. «Destaca el potencial de puntajes de riesgo genético para guiar la atención más personalizada en este entorno», dice ella.
¿Cómo se vería eso en la práctica? Si se confirman los hallazgos, el puntaje de riesgo podría ayudar a los médicos a adaptar las recomendaciones para la intensidad de vigilancia y las estrategias de reducción de riesgos, incluidos medicamentos como los inhibidores de tamoxifeno o aromatasa, específicamente para esas mujeres de alto riesgo, dice Roy.
«Al mismo tiempo, las mujeres que se encuentran en menor riesgo podrían evitar tratamientos innecesarios y los efectos secundarios que vienen con ellas. El puntaje de riesgo tiene el potencial de mejorar los resultados para pacientes de alto riesgo al tiempo que reduce el sobretrato y la optimización de los recursos de atención médica para aquellos con un riesgo más bajo», dice.
El estudio tiene algunas limitaciones
May Chen, MDun oncólogo médico de Stanford Medicine en California, dice que el estudio es prometedor, pero sus hallazgos no deberían usarse para impulsar las decisiones de tratamiento para los pacientes, al menos aún no.
Ella dice que es posible que el puntaje de riesgo genético pueda ayudar a determinar el nivel de riesgo para las mujeres con cáncer de mama en etapa 0, y potencialmente se utilizará para guiar a las mujeres que de otro modo no considerarían el tratamiento para sus lesiones DCIS o LCIS.
«Es difícil saber si podría influir en los resultados del tratamiento, ya que este es un estudio retrospectivo y no basado en información prospectiva», dice el Dr. Chen, quien no estuvo involucrado en la nueva investigación. En otras palabras, el estudio actual miró hacia atrás en el tiempo en los registros de pacientes existentes, en lugar de seguir a las personas con el tiempo para ver lo que sucedió.
Eso significa que los resultados pueden mostrar un posible enlace, pero no pueden probar que usar la prueba genética cambiaría las decisiones de tratamiento o mejoraría los resultados del cáncer.
Estos hallazgos deben validarse en más estudios y con un tamaño de muestra más grande, especialmente en mujeres con LCIS, dice Chen.
Los estudios futuros deben incluir mujeres de diferentes razas y etnias para ver si los hallazgos se aplicarían más ampliamente: la población británica y europea en este estudio era casi completamente blancas, señala.
¿Deberían las mujeres con cáncer de mama en etapa 0 solicitar pruebas genéticas?
Si una mujer ha sido diagnosticada con cáncer de mama preinvasivo, prueba genética A veces puede dar más información sobre el riesgo de desarrollar cáncer de seno invasivo en el futuro, dice Roy.
«Las pruebas genéticas pueden proporcionar información útil, pero la decisión es personalizada y debe tomarse junto con un equipo de atención médica», dice ella.
Si una mujer con cáncer de mama en etapa 0 está considerando pruebas genéticas, Roy ofrece las siguientes consideraciones:
- Las pruebas genéticas pueden buscar cambios de genes heredados (como BRCA1, BRCA2 u otras variantes de genes) que pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama.
- Conocer los resultados puede ayudar a guiar las decisiones de detección, las medidas preventivas o las opciones de tratamiento.
- No todas las mujeres con DCIS o LCIS necesitan pruebas genéticas. Es más útil para aquellos con antecedentes familiares de cáncer de seno u ovario, edad más joven al diagnóstico u otros factores de riesgo.
- Un consejero genético puede revisar los antecedentes personales y familiares, explicar los pros y los contras de las pruebas y ayudar a interpretar los resultados.
