Como se le dijo a Erica Rimlinger
Cuando mi hermana recibió el diagnóstico de cáncer de mama en etapa 2, ella —y todos los miembros de nuestra familia— se sorprendieron. Ella estaba sana, era joven, tenía poco más de cuarenta años y no había antecedentes familiares de cáncer de mama. Pero a nuestra sorpresa inicial le seguirían una serie de secuelas que afectarían a toda la familia.
Debido a la edad de mi hermana al momento del diagnóstico, su equipo médico recomendó que se hiciera pruebas para detectar mutaciones genéticas, incluidas BRCA mutaciones genéticas, que están asociadas con ciertos tipos de cáncer, incluidos el cáncer de mama, de ovario y de próstata. Dio positivo en una prueba Mutación del gen BRCA2lo que significaba que podía transmitirse a otros miembros de la familia. ¿El resto de nosotros también portaba la mutación genética? ¿Queríamos saberlo?
Mi madre y yo decidimos hacernos la prueba y ambas teníamos una mutación del gen BRCA2. Una vez más, la conmoción se extendió por toda la familia. En el transcurso de varios años, 13 Los miembros de la familia decidieron hacer pruebas genéticasOnce de nosotros dimos positivo para la mutación, incluidos algunos varones.
En ese momento, tenía 37 años y estaba amamantando a mi bebé. Fue un momento particularmente difícil para mí enterarme de que necesitaba mamografías más tempranas y frecuentes porque tendría que dejar de amamantar a mi hijo para obtener un resultado preciso. Mi esposo y yo también esperábamos tener un segundo hijo, y saber que estaba embarazada de un bebé BRCA2 mutación genética Nos obligó a pensar en cuestiones como la transmisión del gen o la posible cirugía futura. Además de aumentar el riesgo de cáncer de mama, esta mutación está asociada con un mayor riesgo de cáncer de ovario, un cáncer que es difícil de detectar porque a menudo no causa ningún síntoma antes de propagarse.
Aun así, aunque los resultados complicaron mis planes, sentí que las pruebas me dieron el conocimiento para tomar decisiones importantes sobre mi atención médica y manejar mi riesgo antes de que ocurriera una emergencia médica. Mi hermana no tuvo ese lujo. No supo que portaba el gen hasta que tuvo cáncer de mama en etapa 2.
Mi mamá siempre se había hecho mamografías anuales, pero con su BRCA2 mutación genética, sus médicos le recomendaron que alternara entre hacerse una mamografía y una resonancia magnética cada seis meses. Apenas unos meses después del diagnóstico de mi hermana, el equipo médico de mi madre descubrió que tenía Estadio 0, DCISun cáncer de mama no invasivo o preinvasivo.
Parecía increíble. Había vivido tanto tiempo sin saber que tenía un riesgo elevado de cáncer. Y justo cuando se enteró, el cáncer ya había comenzado en sus primeras etapas. Su diagnóstico la ayudó a ella y a su equipo de atención a planificar el mejor curso de acción. Su tratamiento contra el cáncer fue seguido por un salpingooforectomíaque le extirpó los ovarios y las trompas de Falopio para evitar que desarrollara cáncer en esas zonas.
Mientras ayudaba a mi hermana y a mi madre a sobrellevar sus tratamientos, pensé en mis propias decisiones en materia de salud. La cuestión de si mi marido y yo podíamos intentar tener un segundo hijo o cuándo hacerlo me rondaba por la cabeza. Las mamografías no se realizan de forma rutinaria durante el embarazo y son menos precisas durante la lactancia. Sabía que no podía pasar años sin hacerme pruebas de detección. El cáncer de mi hermana en etapa 2 había aparecido seis meses después de una mamografía que dio negativo. Decidí utilizar la información que había obtenido de mis pruebas genéticas para tomar medidas para proteger mi salud.
Programé una mastectomía doble para la primera semana de enero de 2019. Tres días después de la cirugía, mi cirujano me llamó y me dijo que había tomado la decisión correcta. El equipo médico había detectado cáncer. Al igual que el cáncer de mi madre, el mío estaba en etapa 0.
Conocimiento de mi BRCA2 La mutación genética me proporcionó el mejor escenario posible en una situación peor. Me extirparon el cáncer antes de saber que lo tenía. Saber que mi BRCA Este estatus me permitió tomar decisiones importantes sobre mi tratamiento.
Sin embargo, tenía más cosas que considerar. Me preocupaba posponer la cirugía de ovarios que me habían recomendado hasta después de otro posible embarazo. ¿Qué pasaría si tardaba mucho en quedar embarazada? ¿Y si transmitía mi mutación genética? Mi médico me aconsejó que me tomara el tiempo y el espacio que necesitaba para sanar, para sentir lo que necesitaba sentir y para tomar las decisiones que me parecieran correctas.
Tuvimos suerte y quedé embarazada rápidamente de nuestro segundo hijo, justo después de que comenzara la pandemia. Varios meses después de su llegada, organicé la cirugía final que eliminaría el riesgo más urgente de tener un hijo. BRCA2 Mutación genética: salpingooforectomía. La parte más estresante de esta consideración fue saber que no podría gestar a mi bebé mientras me recuperaba de la cirugía. Recordé cuando no pude gestar a mi primer hijo después de mi doble mastectomía y cirugías reconstructivas.
Incluso cuando estaba estresada por la planificación familiar, sabía que el conocimiento de mi BRCA2 La mutación genética fue un regalo incalculable. El don del conocimiento nos permitió a mi madre y a mí detectar nuestros cánceres de forma temprana y contar con un plan de tratamiento personalizado diseñado por nuestro proveedor de atención médica. Tuvimos tiempo y opciones de nuestro lado. El conocimiento nos permitió tomar medidas para obtener mejores resultados, tanto antes como después de que nos diagnosticaran cáncer.
No podemos elegir nuestros genes, pero sí podemos elegir escuchar lo que nos dicen. No sé si mucha gente llamaría a una familia con tantos genes una familia feliz. BRCA2 Las mutaciones genéticas son afortunadas, pero creo que somos increíblemente afortunados. Somos afortunados de vivir en una época en la que podemos entender lo que nuestros genes nos dicen. Somos afortunados de tener opciones sobre nuestra salud y nuestra atención preventiva. Sobre todo, somos afortunados de tenernos unos a otros para apoyarnos mientras enfrentamos este desafío juntos. BRCA2 Las mutaciones genéticas y el cáncer de mama provocaron ondas de choque en nuestras vidas, pero enfrentarlas fortaleció nuestro vínculo y nos acercó más.
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Este recurso educativo fue creado con el apoyo de AstraZeneca y beBRCAware.com.
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